通辽子宫内膜癌分子分型检测
临床应用
检测PTEN、TP53、 MLH1、MSH2、MSH6、PMS2 和 EPCAM基因全CDS区以及POLE exon9-14、CTNNB1 exon3和MSI的34个位点，同时检测KRAS和PIK3CA基因热点突变来辅助进行子宫内膜癌分型
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；(二选一)：；全血；唾液
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
4800元
适用人群
通过NGS检测36基因+TCGA分子分型，明确4种亚型（POLE突变型/MSI-H/CN-H/CN-L），直接指导辅助治疗强度与免疫治疗决策，避免无效化疗。
适用人群
- 新诊断子宫内膜癌患者，需依据分子分型确定术后辅助治疗方案
- 复发或转移性患者，需评估PD-1抑制剂（帕博利珠单抗）适用性
- 年轻（＜50岁）或家族史阳性患者，需排查林奇综合征并指导家属筛查
- MSI状态不明或MMR免疫组化结果模糊的患者，需NGS精准分型
- 病理为浆液性或高级别内膜癌患者，需确认是否为CN-H亚型以强化治疗
- 希望避免过度治疗的低风险患者，需确认POLE突变型以考虑降阶梯方案
检测内容
本检测采用高通量测序（NGS）技术，针对手术组织石蜡贴片样本，同时检测36个基因的全CDS区及关键热点区域。核心分型路径依据NCCN v2.2022指南：先检测POLE外切酶域（exon9-14）突变判定POLE突变型（约7-10%，预后最好）；阴性则检测MSI状态（34个微卫星位点）及MMR基因（MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM）变异，识别MSI-H型（约25-30%，PD-1强适应证）；再检测TP53突变判定CN-H型（约15-20%，预后最差，需强化辅助治疗）；剩余为CN-L型（NSMP，约40-50%，预后中等）。同时覆盖PTEN、PIK3CA、KRAS、ARID1A等驱动基因，以及BRCA1/2、ATM等HRD基因，提供靶向用药和遗传风险信息。不覆盖深部内含子、UTR区域及大片段重排，嵌合体变异可能漏检。
检测流程
检测样本为手术后的肿瘤组织石蜡包埋块（FFPE）或石蜡切片，无需患者空腹或特殊准备。患者只需在手术后将病理科保存的蜡块或切片交由医院或检测机构即可。在通辽本地，通常由病理科或主治医生协助送检，也可通过合作物流上门收取样本，全程冷链运输。报告周期为10个工作日，电子版报告可在线查询，纸质版可邮寄到家或医院。
准确性说明
检测采用NGS方法，对36个基因的SNV、INDEL、CNV、FUSION四类变异进行高深度测序，MSI状态通过专用算法分析34个微卫星位点，准确性经内部验证达99%以上。结果直接对应TCGA分子分型，阳性结果（如POLE突变、MSI-H、TP53突变）具有明确的临床意义：POLE突变型提示预后极好（5年OS＞95%），可能免于辅助治疗；MSI-H型强烈推荐PD-1单抗（如帕博利珠单抗），客观缓解率约30-60%；CN-H型需强化放化疗。胚系MMR基因突变（如MSH6 p.R772W）确诊林奇综合征，需对一级亲属进行遗传咨询和针对性癌症筛查（结直肠镜每1-2年）。阴性结果（CN-L型）则提示预后中等，需结合临床病理特征综合决策。
详细流程
- 咨询主治医生：在通辽的医院妇科肿瘤科，医生评估患者是否符合检测适应症
- 签署知情同意书：了解检测内容、用途及局限性
- 准备样本：从病理科调取手术切除的肿瘤石蜡包埋块或切片（至少5张白片）
- 样本寄送：由医院或检测机构安排冷链物流，确保24小时内送达实验室
- NGS测序：实验室提取DNA，构建文库，对36个基因进行高通量测序，同时分析MSI状态
- 生物信息分析：比对参考基因组，识别SNV/INDEL/CNV/FUSION，并按TCGA算法判定分子分型
- 报告生成：整合分子分型、MSI状态、36基因变异及用药建议，由病理专家审核
- 报告交付：10个工作日内出具电子版报告，医生解读结果并制定治疗决策
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我是复发转移的子宫内膜癌患者，做这个检测能指导后续治疗吗？
- 非常适合。检测结果可明确MSI状态：约25-30%的子宫内膜癌为MSI-H型，是PD-1单抗（如帕博利珠单抗）的强适应证。同时，36个基因中包括PIK3CA、KRAS、ERBB2等靶向相关基因，可提示PI3K抑制剂、mTOR抑制剂等潜在用药机会。此外，还提供胚系突变信息，帮助评估遗传风险。
- 这个检测需要抽血还是用手术切下来的组织？
- 本检测优先使用手术后的石蜡切片或石蜡包埋组织样本，也可用新鲜组织或穿刺活检组织。同时您也可以选择送检全血或唾液样本，但组织样本是进行TCGA分子分型和基因变异检测的核心材料。具体送样方式请咨询我们，确保样本符合检测要求。
- 我在通辽，报告上说检出ARID1A突变，这算阳性还是阴性？
- ARID1A突变在子宫内膜癌中常见（约30-40%），属于体细胞突变，不是胚系遗传突变。它不单独决定TCGA分型，但常与MSI-H型高度相关。您的报告会综合POLE、MSI状态、TP53等结果给出最终分型。ARID1A突变提示部分临床试验中ATR抑制剂或EZH2抑制剂可能有效，但具体请咨询主治医生。
- 我报告是CN-H型，化疗后还需要靶向维持治疗吗？
- CN-H型（高拷贝型）预后最差，通常需强化辅助治疗。目前，除了标准化疗外，针对TP53突变相关的靶向药物（如PARP抑制剂）在子宫内膜癌中尚处于临床试验阶段，未成为标准方案。您的具体维持治疗方案需由主治医生结合临床病理特征（如分期、分级）和手术情况综合制定。本检测结果仅供临床参考，不直接推荐特定维持药物。
- 报告出来后，有医生解读吗？
- 报告出具后，我们会提供一次免费的线上报告解读服务，由我们的分子诊断专家为您详细解释TCGA分子分型、基因突变意义及用药建议。您也可以将报告交给您的主治医生，结合临床病理特征制定个体化治疗方案。
注意事项
- 本检测仅对送检的肿瘤组织样本负责，不同病灶可能存在异质性
- POLE突变需确认位于外切酶域（exon9-14），非该区域的POLE变异不纳入POLE突变型
- MSI-H结果需结合MMR免疫组化综合判断，NGS-MSI与PCR-MSI方法可能存在细微差异
- 检测结果仅供临床参考，具体治疗方案请务必咨询主治医生
- 胚系突变（如BRCA1/2、MMR基因）需通过家系验证确认遗传性，建议遗传咨询
- CN-H亚型几乎全部伴有TP53突变，若TP53阴性但拷贝数高，需结合CNV分析综合判读
- 检测报告周期为10个工作日，遇法定节假日可能顺延
- 样本需为肿瘤含量≥20%的组织，否则可能影响检测灵敏度
用户评价 (11条，均分5.0)
之前治疗过乳腺癌，所以对基因检测有点了解。这次是因为子宫内膜问题做检测，感觉你们报告的专业深度比一般检测强。特别是对‘错配修复缺陷（dMMR）’的检测和临床意义解释得非常透彻，连可能的免疫治疗机会都提到了，信息量足。
机构回复
感谢您从专业角度给予的肯定！我们致力于提供具有临床行动指导价值的报告，尤其是像dMMR这样的关键生物标志物，会详细阐释其治疗和预后意义。期待检测能为您提供有价值的参考。
检测结果应该是准的，和病情基本吻合。就是等待时间比宣传的“平均时间”要长几天，那几天特别焦虑，天天刷页面看状态。希望以后时间预估能更准一点，或者进度更新更频繁透明些，等起来就没那么煎熬。
机构回复
非常抱歉让您在等待中感到焦虑。您关于时间预估和进度透明的建议对我们至关重要。我们正在升级系统，未来将提供更精确的节点预估和更主动的进度推送，改善等待体验。
我是乳腺癌术后，复查时发现子宫内膜有问题。最怕在不同医院间转诊时，我的基因数据被滥用或泄露。这家机构明确说明报告只给我和指定医生，并且有密码保护，不会上传到公共网络，这点让我很安心。
机构回复
感谢您的分享。您的担忧我们非常理解。我们采用点对点的安全传输方式将报告送达您指定的医生，并为您提供独立的报告查询密码。我们坚决杜绝数据在非授权平台上的传播。
帮我姐姐咨询和办理的，她在老家医院手术，病理出来后我们急着想确定分型。客服指导我们用手机小程序就能完成远程申请和授权，然后直接联系病理科寄送白片，不用姐姐来回跑，特别适合异地的情况。报告出来后，客服还帮忙同步给了我们指定的医生，非常省心。
机构回复
很高兴我们的远程服务流程能为您和家人带来便利。解决异地就医的信息传递痛点，正是我们努力的方向之一。如有任何后续问题，请随时联系我们。
家里经济条件一般，为这个检测犹豫了好久。但医生说这是制定方案的重要参考，一咬牙做了。现在治疗方案很明确，没有走弯路，恢复得也不错。虽然贵，但没白花，是关键时刻最值得的投资之一。
机构回复
非常感谢您在艰难时刻的信任。我们深知这份信任的重量，会继续努力让检测的价值最大化，不负每一位患者和家属的托付。祝患者早日康复！
我是靶向用药参考的需求来做检测的。报告里对相关基因通路和潜在药物关联的分析很深入，为我后续参加临床试验提供了关键的依据。团队在资料准备上给予了很多帮助，很贴心。
机构回复
能为您的治疗探索，尤其是临床试验入选提供有效依据，我们深感荣幸。愿您能找到最适合的治疗方案，早日战胜疾病！
整个流程下来，接触了预约客服、送检指导和报告顾问，每个人的态度都非常好，专业且一致。没有出现前后说法不一或者互相推诿的情况，团队协作感觉很好。
机构回复
感谢您对我们团队服务的整体认可！我们通过系统培训和标准化流程，力求为用户提供无缝衔接、一致专业的服务体验。
我是体检发现子宫内膜异常增厚，宫腔镜活检后，医生推荐做这个检测来评估风险。拿到报告后，分型结果是低风险，心里的一块大石头总算落地了。虽然价格不便宜，但感觉是值得的，为自己买个安心，也指导了后续的随访策略。
机构回复
能通过检测帮助您明确风险，缓解焦虑，我们感到非常欣慰。健康是最大的财富，祝您后续一切顺利，保持定期随访哦！
我是体检异常后做的，最怕结果吓到家人。他们很贴心，在报告封面和每页页眉都印有‘保密资料’的水印，并且建议我选择一个安全的环境独自查阅。这种提醒虽然小，但体现了对患者心理和隐私的双重关怀。
机构回复
感谢您注意到我们的用心细节。我们深知一份报告对个人和家庭可能带来的影响。“保密”提示和查阅环境建议，是我们从人文关怀角度出发，对隐私保护的延伸服务。
从取样到拿到报告，整个过程很顺畅，节点都有短信通知，不用盲目傻等。报告准确性方面，医生看了之后直接采纳了分型结果，用于制定放疗方案。感觉整个流程很专业，结果也靠谱。
机构回复
感谢您对我们专业流程的肯定。规范的操作、清晰的节点通知和可靠的报告，是我们服务的基本要求。很高兴能为您的治疗方案提供支持。
作为患者，最怕的就是信息不透明。这个检测的报告把关键指标、分型依据、临床意义都写得很清楚，让我在和医生沟通时更有底气，能参与到自己的治疗决策中，这种感觉很好。
机构回复
empowering 患者，让您更主动地参与治疗决策，这正是我们努力的方向。感谢您的反馈，祝您治疗进程顺利！
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